Exame

A Fenilcetonúria é um Erro Inato do Metabolismo (EIM), de origem genética, com herança autossômica recessiva que leva à deficiência da enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina. Este aminoácido acumula-se no sangue do recém-nascido, provocando efeitos tóxicos no Sistema Nervoso Central, que leva à deficiência mental, agitação e agressividade.

O tratamento consiste basicamente em uma dieta especial pobre em fenilalanina, mantendo os níveis adequados desse aminoácido.


A triagem neonatal e o tratamento precoce continuado dos pacientes previnem a deficiência mental por Fenilcetonúria e propicia desenvolvimento psicomotor dentro dos padrões normais da população.


Pode ocorrer aumento transitório da fenilalanina por ?imaturidade das enzimas?, com subseqüente normalização. Há relatos de gestantes portadoras de Fenilcetonúria não tratadas em que podem determinar síndrome clínica no feto: microcefalia, retardo mental, cardiopatias, baixo peso.

Dieta: Coletar preferencialmente após 48 horas da primeira mamada.

Medicação: Uso de corticoides pela mãe e pelo bebê devem ser sinalizados no cartão de coleta.