Código do Exame: BL622429
ESTUDO DAS SÍNDROMES DE PRADER WILLI E ANGELMAN (FISH)
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas distintas causados pela perda de função de um conjunto de genes no cromossomo 15 (localizados na região 15q11-13), herdados do pai ou da mãe, respectivamente.
A síndrome de Prader-Willi que caracteriza-se por hipotonia neonatal severa, hipogonadismo, estatura baixa, leve retardo mental e dismorfismos faciais. Já a Síndrome de Angelman é caracterizada por microcefalia, movimentos descontrolados, diminuição da fala e retardo mental severo.
Este exame realiza o estudo por FISH da SPW e da SA.
A síndrome de Prader-Willi que caracteriza-se por hipotonia neonatal severa, hipogonadismo, estatura baixa, leve retardo mental e dismorfismos faciais. Já a Síndrome de Angelman é caracterizada por microcefalia, movimentos descontrolados, diminuição da fala e retardo mental severo.
Este exame realiza o estudo por FISH da SPW e da SA.
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