Código do Exame: BL3982710
ESTUDO MOLECULAR DAS SÍNDROMES DE PRADER-WILLI E ANGELMAN (ANÁLISE DE MICROSSATÉLITES)
A síndrome de Prader-Willi (SPW) e a síndrome de Angelman (SA) são condições neurogenéticas distintas, causadas por expressão gênica diferencial (imprinting) dependente de origem parental.
As alterações genéticas predominantes na SPW são deleções na região 15q 11-13 de origem paterna e dissomia uniparental materna. Na SA encontra-se deleções na região 15q 11-13 materna e dissomia uniparental paterna.
Este exame realiza o estudo molecular das Síndromes de Angelman e Prader-Willi através da análise de marcadores microssatélites.
As alterações genéticas predominantes na SPW são deleções na região 15q 11-13 de origem paterna e dissomia uniparental materna. Na SA encontra-se deleções na região 15q 11-13 materna e dissomia uniparental paterna.
Este exame realiza o estudo molecular das Síndromes de Angelman e Prader-Willi através da análise de marcadores microssatélites.
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