MTHFR - MUTAÇÕES C677T E A1298C

Este teste é utilizado para detectar as mutações A1298C (c.1286A>C ou rs1801131) e C677T (c.677C>T ou rs1801133) no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). A presença dos alelos polimórficos 1298C e 677T foram relacionados à hiperhomocisteinemia e, possivelmente, aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos.

Contudo, alguns estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa.

Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.